प्रोपिओनिक एसिडेमिया एकटा दुर्लभ आ गंभीर आनुवंशिक विकार छै जे मस्तिष्क आ हृदय सहित शरीर कें अनेक प्रणालीक कें प्रभावित करएयत छै. बेसी काल एकर खोज जन्मक किछुए देर बाद होइत अछि । अमेरिका मे ई ३,००० सँ ३०,००० लोक प्रभावित करैत अछि ।
आनुवंशिक दोष के कारण शरीर प्रोटीन आ वसा के किछु हिस्सा के सही तरीका सं संसाधित नै क सकैत अछि । एहि सं अंततः एहि स्थिति के लक्षण सामने आबि जाइत अछि. यदि समय पर निदान आ इलाज नहि कैल गेल त कोमा आ मौत तक भ सकएयत छै.
एहि लेख मे प्रोपिओनिक एसिडेमिया के लक्षण आ एकर निदान कोना कयल जाय से बताओल गेल अछि । एहि मे एहि स्थितिक इलाज, एहि सं जुड़ल अन्य चिकित्सा मुद्दा, आ प्रोपिओनिक एसिडेमियाक जीवन प्रत्याशाक बारे मे सामान्य जानकारीक चर्चा कयल गेल अछि ।
अधिकतर मामला मे प्रोपिओनिक एसिडीमिया कें लक्षण जन्म कें किच्छू दिनक कें भीतर देखएयत छै. शिशुअक कें जन्म स्वस्थ रूप मे होयत छै मुदा जल्दीए खराब पोषण आ प्रतिक्रिया मे कमी जैना लक्षणक कें देखएयत छै. यदि एकर निदान आ इलाज नहि कैल गेल त अन्य लक्षणक कें विकास भ सकएय छै.
कम आमतौर पर, लक्षण सब सं पहिले बचपन कें अंतिम दौर, किशोरावस्था या वयस्कता मे दिखाई द सकएय छै. प्रोपिओनिक एसिडीमिया कें कारण सेहो बेसि पुरानी समस्या भ सकएयत छै, चाहे इ कहिया सं शुरू भ सकएय.
प्रोपिओनिक एसिडेमिया एकटा “चयापचय के जन्मजात त्रुटि” अछि | ई विभिन्न आनुवंशिक दोषक कारण दुर्लभ रोगक समूह थिक । इ मेटाबॉलिज्म मे समस्या पैदा कयर सकएय छै, जे भोजन मे मौजूद पोषक तत्वक कें ऊर्जा मे बदलएय कें प्रक्रिया छै.
चयापचय जटिल आरू सुसमन्वित रासायनिक प्रतिक्रिया केरऽ एक श्रृंखला के माध्यम स॑ होय छै, ई लेली बहुत अलग-अलग जीनऽ के साथ समस्या सामान्य चयापचय प्रक्रिया म॑ कुछ बाधा पैदा करी सकै छै ।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया सेहो एहि विकारक एकटा उपसमूह मे शामिल अछि जकरा ऑर्गेनिक एसिड्यूरिया कहल जाइत अछि । ई आनुवंशिक विकार कुछ प्रकार के अमीनो एसिड (प्रोटीन केरऽ बिल्डिंग ब्लॉक) आरू कार्बोहाइड्रेट आरू फैट केरऽ कुछ घटकऽ के चयापचय म॑ बिगड़ै के परिणामस्वरूप होय छै ।
परिणामस्वरूप, शरीर मे सामान्य रूप सं मौजूद किछु एसिड कें स्तर अस्वस्थ स्तर पर बढ़नाय शुरू भ सकएयत छै.
विभिन्न एंजाइम मे दोषक कारण विभिन्न प्रकारक कार्बनिक अम्लीय पदार्थ होइत अछि । जेना मेपल सिरप रोग एहि श्रेणी मे एकटा आओर दुर्लभ बीमारी अछि । एकरऽ नामकरण एकरऽ विशेषता वाला गंध स॑ पड़लऽ छै ।
मछली के गंध क॑ प्रोपिओनिक एसिडेमिया गंध के नाम स॑ भी जानलऽ जाय छै आरू एकरा हुनकऽ जीवन भर के एगो इलाज स॑ जोड़लऽ गेलऽ छै ।
प्रोपिओनिक एसिडीमिया दू जीन मे सं एकटा मे दोष कें कारण होयत छै: पीसीसीए या पीसीसीबी. ई दूनू जीन प्रोपिओनाइल-कोए कार्बोक्जिलेज (PCC) नामक एंजाइम केरऽ दू घटक बनाबै छै । एहि एंजाइम के बिना शरीर किछु अमीनो एसिड आ वसा आ कोलेस्ट्रॉल के किछु घटक के ठीक स चयापचय नै क सकैत अछि ।
एखन नहि। शोधकर्ता सब पीसीसीए आरू पीसीसीबी जीन के पहचान करी चुकलऽ छेलै, लेकिन विज्ञान के प्रगति के साथ-साथ ओकरा पता चललै कि 70 तक आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी एकरऽ भूमिका निभा सकै छै । उत्परिवर्तन के आधार पर उपचार अलग-अलग भ सकैत अछि, आ किछु जीन चिकित्सा अध्ययन भविष्य के चिकित्सा के लेल आशाजनक परिणाम देखौलक अछि । फिलहाल एहि बीमारी के मौजूदा इलाज पर ध्यान देल गेल अछि.
प्रोपिओनिक एसिडीमिया कें अन्य लक्षणक मे मेटाबोलिक डिसफंक्शन कें कारण ऊर्जा उत्पादन मे समस्या शामिल भ सकएयत छै.
प्रोपिओनिक एसिडेमिया एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग छै. मतलब जे व्यक्ति कें ई बीमारी कें विकास कें लेल अपन माता-पिता सं प्रभावित जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
यदि कोनों दंपति कें जन्म प्रोपिओनिक एसिडीमिया सं भेल बच्चा छै त अगिला बच्चा कें सेहो इ बीमारी कें 25 प्रतिशत संभावना छै. मौजूदा भाई-बहिन कें जांच करनाय सेहो जरूरी छै, जेकरा बाद मे लक्षण भ सकएय छै. जल्दी निदान आ इलाज सं बीमारी कें दीर्घकालिक जटिलताक कें रोकएय मे मदद मिल सकएय छै.
जेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय बहुत सं परिवारक कें लेल बहुत मददगार भ सकएय छै. एहि सं अहां अपन स्थिति के जोखिम के बुझि सकब. प्रसव पूर्व जांच आ भ्रूण कें चयन सेहो विकल्प भ सकएय छै.
प्रोपिओनिक एसिडेमिया के निदान के लेल गहन इतिहास आ शारीरिक जांच के संग संग प्रयोगशाला परीक्षण के आवश्यकता होइत छैक । जल्द सं जल्द निदान करनाय जरूरी छै, कियाकि प्रभावित लोग अक्सर बहुत बीमार रहएयत छै.
अनेक अलग-अलग प्रकार कें चिकित्सा समस्याक कें कारण गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण आ अन्य लक्षणक कें कारण भ सकएयत छै, जे प्रोपिओनिक एसिडेमिया मे देखल जायत छै, जइ मे अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारक शामिल छै. स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरक कें विशिष्ट कारण कें संकुचित कयर अन्य संभावित निदानक कें खारिज करबाक चाही.
प्रोपिओनिक एसिडीमिया सं पीड़ित लोगक मे बेसि विशेष जांच मे सेहो असामान्यता भ सकएयत छै. जेना कि एहि विकार सं पीड़ित लोक मे प्रोपिओनिलकार्निटिन नामक पदार्थक मात्रा बढ़ि जाइत छनि.
एहि प्रारंभिक जांच के आधार पर डॉक्टर निदान के पुष्टि करय के काज करैत छथिन्ह. एहि मे इ मूल्यांकन करय कें लेल परीक्षण शामिल भ सकय छै की पीसीसी एंजाइम कतेक नीक सं काज कयर रहल छै. पीसीसीए आ पीसीसीबी जीन कें आनुवंशिक परीक्षण कें उपयोग निदान कें स्पष्ट करय कें लेल सेहो कैल जा सकय छै.
कखनों-कखनों शिशुअक कें पहिले मानक नवजात शिशुअक कें जांच परीक्षण कें परिणामक कें आधार पर निदान कैल जायत छै. मुदा, दुनिया भरिक सब राज्य वा देश एहि विशेष रोगक परीक्षण नहिं करैत अछि. एकर अलावा, शिशुअक मे इ जांच परीक्षणक कें परिणाम उपलब्ध हुअ सं पहिले लक्षण देखएय सकएय छै.
प्रोपिओनिक एसिडेमिया कें कारण तीव्र बीमारी एकटा मेडिकल इमरजेंसी छै. बिना सहयोग के एहि आयोजन के दौरान लोक के मौत भ सकैत अछि. इ प्रारंभिक निदान सं पहिले या तनाव या बीमारी कें समय भ सकएय छै. अस्पतालक कें सेटिंग मे इ लोगक कें गहन सहायता कें जरूरत छै.
प्रोपिओनिक एसिडीमिया सं पीड़ित लोगक कें बहुत समस्याक कें सामना करएय पड़एयत छै आ अक्सर अन्य चिकित्सा स्थितियक कें सामना करएय पड़एयत छै. जेना कि कार्डियोमायोपैथी जे बचपन मे (औसत उम्र 7 साल) विकसित होयत छै, बहुत सं मौतक कें कारण छै. मुदा हर कथा बेजोड़ अछि। गुणवत्तापूर्ण देखभाल सं प्रोपिओनिक एसिडीमिया सं पीड़ित बहुत सं लोग पूरा आ बेसि उम्र जी सकएय छै. दुर्लभ आनुवंशिक रोग विशेषज्ञक आ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरक कें टीम मदद कयर सकएय छै.
प्रोपिओनिक एसिडीमिया अक्सर जीवन कें पहिल किच्छू दिनक मे स्वास्थ्य संकट कें कारण बनएयत छै जे भारी महसूस कयर सकएय छै. जे भ रहल छै ओकरा संसाधित करय कें प्रक्रिया मे किछ समय लग सकय छै. एकरा लगातार देखभाल कें आवश्यकता होयत छै, मुदा प्रोपिओनिक एसिडीमिया सं पीड़ित बहुत लोग आगू पूरा जीवन जीएयत छै. बेझिझक दोस्त, परिवार, आ मेडिकल स्टाफ सं सहायता कें लेल संपर्क करूं.
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लेखिका : रूथ जेसन हिकमैन, एमडी रूथ जेसन हिकमैन, एमडी, एक फ्रीलांस मेडिकल आ हेल्थ लेखिका आ प्रकाशित पुस्तकक लेखिका छथि ।